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Contesto: La mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie derivanti dal deficit dell'enzima responsabile del catabolismo intralysosomal dei glicosaminoglicani (GAG). GAG sono progressivamente accumulati in diversi tessuti e rilasciati nei fluidi corporali. La prima approssimazione laboratorio per la diagnosi MPS è l'identificazione di un aumento dell'escrezione urinaria GAG. Per questo, sono stati sviluppati diversi metodi semiquantitativi e quantitativi. Lo scopo di questo studio statistico retrospettivo è stato quello di valutare l'attendibilità dello screening dell'urina MPS per il test semiquantitativo Berry spot (BST) e Belstaff Negozi Genova l'azzurro di prova metilmetilene quantitativa (DMB). Metodi: I campioni 24-h-urina (n = 246) sono stati testati attraverso BST, DMB, e per GAG escrezione modello mediante elettroforesi monodimensionale o cromatografia su strato sottile. Risultati: i 204 campioni che hanno dimostrato un normale modello di GAG escrezione sono stati considerati come campioni non-MPS. Quaranta-due campioni hanno presentato un modello di GAG escrezione anomala. Analisi enzima è stato disponibile per 31 su 42 pazienti (31/42), confermando che tutti erano affetti da MPS. Concentrazioni GAG urinari di pazienti MPS da parte DMB sono stati aumentati 1.04- Belstaff Rivenditori a 7.1-pieghe, rispetto ai livelli normali legate all'età. La sensibilità è stata del 100% per DMB e 93,6% per BST. DMB dimostrato una specificità del 74,5%, mentre BST una specificità del 53,9%. La specificità dello screening MPS è aumentato al 84,3%, considerando conjunctly DMB e BST. Conclusione: Il DMB è un metodo sensibile, ma l'inclusione della BST potrebbe aumentare la specificità dello screening dell'urina MPS.
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